唐氏综合症又叫做21三体综合症，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条，正常人为一对是最常见的染色体非整倍体疾病。
唐氏筛查是在特定孕周通过检测孕妇血清中PAPPA、AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量结合孕妇的年龄孕周、体重、是否吸烟、患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息通过风险评估软件计算的风险值。
AFP
AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成继之主要由胎儿肝脏合成胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月。
羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似。母血AFP来源于羊水和胎血但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期母血AFP浓度最低随妊娠进展而逐渐升高妊娠28-32周时达高峰以后又下降。
胰岛素依赖型糖尿病AFP低10%。孕妇体重高者AFP低吸烟者AFP高3%,肝功能异常AFP增高。
FreehCGβ
游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素怀有先天愚型胎儿的孕妇其血清Free hCGβ水平呈强直性升高。其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。
HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18-20周然后保持稳定。
先天愚型胎儿母血清HCG和β-HCG均在呈持续上升趋势一般为通常孕妇的1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM值。
18三体β-HCG表现为降低异常一般≤0.25MOM作为18-三体的高风险的重要表现。而MOM值是一个比值即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值该值即为MOM。
uE3
uE3游离雌三醇是胎儿胎盘单位产生的主要雌激素，由于胎儿的肾上腺皮质发育不良导致uE3的前体-硫酸脱氢表雄酮的合成减少从而使uE3减少。怀有先天愚型胎儿的母亲血中uE3表现为降低一般正常平均MOM值为0.7。
InhibinA
抑制素-AIhnA是一种蛋白激素，由女性卵巢的颗粒层细胞或男性睾丸的滋养细胞分泌产生，可选择性的抑制垂体促卵泡刺激激素FSH的分泌，亦可在性腺发挥局部旁分泌作用调节卵泡的生成。目前认为胎儿胎盘是使抑制素A在妊娠期升高的主要来源。
抑制素A还可作为内分泌标记物来监测卵巢的功能以及对先兆子痫进行预测。抑制素A做为产前筛查指标还有一大优势是其中位数与孕周的相关性较小，受到孕周不准确的影响小。与其他指标指数型变化不同，抑制素A的孕周变化趋势为潜U型的抛物线，底端在16-17周。
孕妇体重高者InhA低，吸烟者InhA升高，怀有先天愚型胎儿的母亲血中InhA表现为升高，一般正常平均MOM值为2.0以上。