血友病有一个“高贵”的称号,称为“王室病”。
女王把血友病致病基因传给了她的幼子,使他成为患者。
这些携带者生下的儿子中就出现了血友病患者,涉及德国、西班牙、俄国等欧洲的众多王室。
于是,血友病还有一个外号叫“王室病”。
家中家具棱角全部包上海绵,
不敢尽情奔跑运动,
外伤包扎用品和药物随身携带...
这些看似有异于常人的习惯,却正是血友病患者的生活常态。
血友病儿童又称“玻璃人”,由于体内缺乏某些凝血因子,经常反复出血,一个小的伤口就会血流不止。
如果关节反复出血,不但要忍受大于11级的疼痛(等同于分娩),还有可能导致残疾。
血友病“传男不传女”?
该病的遗传方式为 X 连锁隐性遗传,按老百姓的话叫“传男不传女”,就是说发病的患者通常是男性,因为男性体内只有一条 X 染色体,只要有相关基因缺陷,就会导致相应的临床表现;而女性有两条 X染色体,只有两条 X 染色体上都有相关基因缺陷才会发病,所以女性患者非常罕见。
只有一条染色体有基因缺陷的女性称为血友病携带者,女性携带者虽然不发病,却有可能把致病基因传给下代。其中男孩1/2 是患者,1/2 完全正常;女孩 1/2携带,1/2 完全正常。
血有病的分类
血友病A(血友病甲)
即因子Ⅷ促凝成分(Ⅷ:C)缺乏症,也称AGH缺乏症,是一种性联隐性遗传疾病,女性传递,男性发病。
血友病B(血友病乙)
即因子Ⅸ缺乏症,又称PTC缺乏症、凝血活酶成分缺乏症,亦为性联隐性遗传,其发病数量较血友病A少。血友病B患者的出血症状多数较轻。
血友病C(血友病丙)
即因子Ⅺ(FⅪ)缺乏症,又称PTA缺乏症、凝血活酶前质缺乏症。为常染色体不完全隐性遗传,男女均可患病,是一种罕见的血友病。
发病率以血友病A最多占85%,
血友病B占15%,
血友病C较少见。
常见症状
血友病A易出血。血友病B可有类似于血友病A的典型症状,重型少。血友病C,IXa因子缺乏症状轻
血友病者的预防:
1、尽快治疗出血
2、保持健康
3、定期看血友病医生
4、切勿服用ASA(阿司匹林)
5、避免肌肉注射
6、保护好您的牙齿
7、佩戴一个记录您健康信息的医用证明
8、学习基本的急救方法,尽快用急救方法来处理出血
哪些人需要接受血友病的基因诊断?